La progéria, aussi appelée syndrome de Hutchinson-Gilford,est une maladie génétique extrêmement rare causée par la mutation d’un gène qui provoque des changements physiques qui ressemblent fort à une sénescence accélérée de ceux qui en sont atteints (vieillissement accéléré dès la première ou la deuxième année). Les enfants atteints présentent des traits physiques distincts, tels qu’un retard de croissance, une peau fine et des anomalies faciales. Il n’y a aucun traitement spécifique connu.La progéria est aussi surnommée « syndrome de Benjamin Button »
Enfant atteint de progéria (l’image en haut à droite représente un noyau cellulaire sain, celle d’en bas, un noyau déformé au cours d’une progéria).
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Symptômes
La maladie touche les deux sexes. L’apparition des symptômes débute entre 18 et 24 mois. Ils se manifestent par une croissance retardée, une alopécie, et une morphologie du visage caractéristique marquée par sa petite tête, de petites mâchoires et un nez pincé. En évoluant, la maladie cause un vieillissement accéléré de la peau (rides, finesse), de l’athérosclérose, une ostéolyse des clavicules et des phalanges, des lipodystrophies, des problèmes cardio-vasculaires et la perte des cheveux. Des troubles musculaires et squelettiques apparaissent, la taille des malades ne dépassant pas 110 cm pour un poids de 25 kg. Le développement mental n’est en revanche pas affecté. La durée moyenne de vie est de l’ordre de 13 ans, le décès étant la conséquence d’un vieillissement prématuré ; Sammy Basso, un malade italien a pu vivre jusqu’à l’âge de 28 ans. En revanche, les patients ne présentent aucune maturation sexuelle prématurée, ni de cancers comme souvent lors du vieillissement habituel.
Sammy Basso, le plus vieux malade atteint de vieillissement prématuré, est décédé à l’âge de 28 ans!
Sammy Basso, connu pour être le plus vieux patient atteint de progéria, est décédé le 5 octobre 2024 à l’âge de 28 ans. Il était atteint de cette maladie rare qui cause un vieillissement prématuré extrême, pourtant Sammy avait défié les statistiques en vivant plus longtemps que la majorité des personnes atteintes.Il était une figure inspirante en Italie et au-delà et était devenu une figure de proue de la résilience et de la nécessité de toujours garder espoir. « Il nous a tous appris que la vie, même avec des obstacles, vaut la peine d’être vécue pleinement », ont écrit ses proches dans un message émouvant.
Sammy Basso était activement impliqué dans la recherche sur la progéria et a inspiré d’innombrables personnes à travers son combat. La cheffe du gouvernement italien, Giorgia Meloni, a salué son courage, le qualifiant de modèle de détermination et de positivité.
Avec une espérance de vie d’environ 12 à 13 ans, cette maladie reste sans traitement curatif, bien que des recherches, notamment sur la thérapie génique, offrent un espoir.
Il n’y a qu’une centaine de cas dans le monde, et Sammy Basso était un fervent défenseur de la recherche pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.
Ce monde,
Mwalimu HAKIZIMANA Maurice II Suivre ma chaine Whatsapp https://whatsapp.com/channel/0029VaCyM5ILdQejDYwQ2b2u II Suivre ma page facebook: https://www.facebook.com/professormaurice/.
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